Nguyên nhân gây hội chứng Down ở trẻ

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai nhưbình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100. Trên 45 tuổi là 1/30.

Hình minh họa

Trẻ bị down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

– Mặt dẹt, trông ngốc.

– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

-Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

– Mũi nhỏ và tẹt.

– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.

Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều tri, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Hiện tại đã có nhiều kỹ thuật mới trong việc tầm soát những bất thường của thai nhi, trong đó có bệnh down, chẳng hạn có thể dùng siêu âm để đo độ mờ da gáy lúc khoảng 3 tháng của thai, chọc dò xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết gai nhau v.v…

Theo Kienthucgiadinh