Xét nghiệm chọc ối khi mang thai: Lợi ích, rủi ro và những điều mẹ bầu nên biết

Chọc ối là một xét nghiệm có độ chính xác 99% trước kết quả chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên không phải bất kỳ trường hợp nào cũng có thể làm xét nghiệm chọc ối bởi những rủi ro có thể xảy ra đối với thai phụ.

Chọc ối là xét nghiệm chuyên sâu được chỉ định thực hiện sau khi kết quả siêu âm và khám thai của người mẹ có vấn đề bất thường. Xét nghiệm chọc ối khi mang thai giúp phát hiện được những vấn đề ở thai nhi như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, nhiễm trùng do nước ối,…

Trường hợp nào cần làm xét nghiệm chọc ối?

Thời gian phù hợp để tiến hành chọc ối đánh giá di truyền là giai đoạn thai nhi được 15 – 18 tuần. Phương pháp chọc ối giúp bác sĩ đánh giá chính xác 90% khả năng thai nhi bị Down và các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật ống thần kinh…

Xét nghiệm này không được thực hiện khi khám thai bình thường mà chỉ khi kết quả khám thai sơ bộ cho thấy thai phụ có nguy cơ cao. Đặc biệt những đối tượng thường được yêu cầu xét nghiệm chọc ối là:

• Khi trong gia đình đã từng có trẻ bị dị tật.
• Những người mẹ mang thai trên 35 tuổi
• Khi kết quả siêu âm có chỉ số bất thường.
• Được chẩn đoán bất thường về sàng lọc máu.

Xét nghiệm chọc ối được tiến hành thế nào?

Hầu hết các mẹ bầu thường rất lo lắng về việc thai nhi có bị tổn thương hay không khi người mẹ làm xét nghiệm chọc ối. Thực tế, chọc ối là can thiệp trực tiếp bằng thiết bị chuyên khoa vào túi ối nhưng sẽ không động đến sự phát triển của thai nhi. Cách thức thực hiện theo các bước sau:

• Đầu tiên bác sĩ siêu âm thai để xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.
• Sát trùng da bụng và bác sĩ sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng vào vị trí nhiều ối, kết hợp cùng hình ảnh siêu âm để không ảnh hưởng đến thai.
• Khi kim lấy ối, người mẹ sẽ thấy đau nhói và cảm giác này sẽ kéo dài đến vài giờ sau đó nhưng sẽ kết thúc sớm trong ngày.
• Lời khuyên sau khi chọc ối là thai phụ nên dành thời gian nghỉ ngơi càng nhiều càng tốt và tuyệt đối không được quan hệ trong 3 ngày sau đó.

Xét nghiệm chọc ối sẽ cho ra kết quả chính xác nhất và phát hiện được sớm nhất các vấn đề sau ở thai nhi:

• Xơ nang
• Khả năng thai nhi bị hội chứng Down
• Thai nhi thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Các vấn đề về loạn dưỡng cơ bắp
• Bệnh Tay-Sachs ở thai nhi
• Các bệnh, dị tật về đốt sống và cột sống
• Phát hiện thai nhi thiếu não
• Đánh giá sự phát triển của phổi thai nhi trong ba tháng cuối.
• Tầm soát nguy cơ sinh non.
• Đánh giá mức độ nhiễm trùng nước ối.

Những rủi ro có thể có khi làm xét nghiệm chọc ối

Thai phụ cần phải chuẩn bị tinh thần trước những rủi ro có thể xảy ra sau khi chọc ối. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai là rất thấp (dưới 1%) nên mẹ bầu cũng đừng lo lắng thái quá. Các tổn thương ở thai nhi, vấn đề nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra nhưng xác suất rất hiếm gặp trong thời buổi hiện đại, công nghệ tiên tiến hiện nay.

Theo thống kê của bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2007 thì các rủi ro có thể gặp trong quá trình chọc hút ối như sau:

• Trường hợp không lấy được ối (0.36%)
• Trường hợp phải thực hiện lấy ối 2 lần  (2.51%)
• Trường hợp nuôi cấy tế bào ối thất bại (5.38%)
• Các nguy cơ sảy thai (0.36%)

Những nguy cơ trên có khả năng xảy ra nếu cấu trúc thành bụng người mẹ dày hoặc tử cung bất thường thì xét nghiệm chọc ối sẽ càng khó khăn, rủi ro đâm kim vào em bé cao hơn, ối bị nhiễm trùng… Tuy nhiên khi tiến hành, thai phụ đừng nên quá căng thẳng bởi quá trình chọc ối sẽ được kết hợp với siêu âm giám sát trong thời gian thực hiện, do vậy không có nguy cơ kim đâm vào thai nhi.

Conlatatca.vn