Siêu âm thai phát hiện bất thường, con chào đời mẹ sốc hơn khi thấy hai chân con xoay ngược từ trước ra sau

Bác sĩ khuyên bỏ thai khi phát hiện hội chứng hiếm gặp ở tuần thai thứ 20

Tracy Fletcher sinh bé Baron vào tháng trước. Do tác động của hội chứng thoái hóa cột sống (CRS), hai chân Baron bị khoèo và cậu bé không thể kiểm soát phần thân dưới.

Người mẹ 39 tuổi ở Cheltenham (Anh) đã được bác sĩ khuyên bỏ thai khi họ phát hiện hội chứng hiếm gặp ở tuần thai thứ 20. Bác sĩ cảnh báo, bé Baron không bao giờ có thể đi được cũng như sẽ phải đối mặt với các vấn đề nghiêm trọng về bàng quang, ruột, thận. Tuy nhiên, Fletcher vẫn quyết định sẽ tiếp tục thai kỳ và sinh con.

‘Chúng tôi chấp nhận việc nếu con bị tật nguyền, chúng tôi sẽ giúp con nhiều nhất ở mức có thể. Chúng tôi không muốn con lớn lên có bất cứ khác biệt nào so với các em bé khác‘, người mẹ tâm sự.

Hai chân Baron bị khoèo và cậu bé không thể kiểm soát phần thân dưới.

Fletcher cho biết cô và bố Baron, Edward, lần đầu phát hiện có điều gì đó không ổn khi đi siêu âm thai theo lịch hẹn. ‘Sau lần siêu âm ở tuần thai thứ 20, chúng tôi lập tức lo lắng về chất lượng cuộc sống mà con trai Baron sẽ có. Chúng tôi cũng băn khoăn không biết con có cơ hội sống nào không. Bác sĩ nói, con sẽ bị tật nguyền nghiêm trọng, không bao giờ đi được và gặp rắc rối với thận, bàng quang, ruột. Nhưng rốt cuộc, chúng tôi quyết định vẫn sẽ đưa con đến với thế giới này‘.

Hai chân của con gần như song song với vai.

Một y tá nói rằng, trong suốt 25 năm làm việc ở bệnh viện, cô chưa từng gặp một em bé nào mắc phải hội chứng như Baron.

Bé Baron chào đời sớm hơn 4 tuần so với dự sinh. 2 bác sĩ phẫu thuật phụ trách ca sinh mổ này. ‘Sau khi tôi tỉnh lại, họ hỏi tôi có muốn nhìn con không. Khi họ nâng màn hình lên, toàn bộ thực tại ào đến. Con trông tệ hơn nhiều so với những gì chúng tôi nghĩ. Hai chân của con gần như song song với vai.

Đó là khoảnh khắc vô cùng khó khăn. Lần đầu tiên ôm con trong tay, cảm giác khá hãi hùng. Một y tá nói rằng, trong suốt 25 năm làm việc ở bệnh viện, cô chưa từng gặp một em bé nào mắc phải hội chứng như Baron‘, Fletcher nhớ lại.

Phát hiện phổi Baron chứa đầy dịch, các bác sĩ lập tức gây mê nhân tạo cho con. Mãi tới 3 tuần sau, Fletcher mới được cùng con về nhà. ‘Khi con nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt, tôi ở bên con mỗi ngày. Lúc đó, trông con thật cô đơn và chẳng được ai giúp đỡ‘.

Quyết tâm mang tới cho con cuộc sống tốt nhất có thể

Hiện gia đình Fletcher gặp rất nhiều khó khăn trong việc chăm sóc bé Baron. Người mẹ chia sẻ: ‘Chúng tôi không thể mặc quần áo cho bé một cách phù hợp bởi vị trí đôi chân con. Con cũng không thể đá chân ra. Baron không hề có cảm giác ở chân và khắp vùng thân dưới. Nhưng mới đây, con đã bắt đầu cử động một số bộ phận. Mỗi ngày qua đi, con đều có những tiến bộ rõ rệt. Nhưng chúng tôi không dám chắc cuộc sống của con rồi sẽ thế nào, có ổn không. Bất chấp mọi thứ, lúc nào con cũng tỏ ra vui vẻ‘.

Cặp vợ chồng chấp nhận thực tế là con bị tật nguyền và sẽ phải phẫu thuật hông, chân, cột sống trong tương lai.

Viết trên trang GoFundMe, mẹ Baron khẳng định, bé sẽ cần trải qua phẫu thuật hông, chân và cột sống trong tương lai. Cô muốn nhờ sự giúp đỡ của mọi người để có được khoản tiền 850 bảng Anh mua một chiếc ghế ngồi đặc biệt cho Baron trên xe ô tô.

Cha mẹ Baron quyết tâm sẽ mang tới cho con trai cuộc sống tốt nhất mà họ có thể. Hai người khẳng định rằng, con sẽ không bị đối xử khác biệt gì hết so với bất cứ đứa trẻ nào. ‘Baron chắc chắn sẽ phải ngồi xe lăn. Chúng tôi chấp nhận thực tế là nếu con bị tật nguyền, chúng tôi sẽ giúp con hết sức có thể. Chúng tôi muốn con sẽ có cuộc sống tốt đẹp nhất trong khả năng, con sẽ được mọi người yêu mến. Nhìn Baron mà xem, con có một nụ cười thật dễ thương và ấm áp. Bất chấp những gì con đã phải trải qua và những gì con đang phải đối mặt hàng ngày, Baron đang lớn lên thành một cậu nhóc tuyệt vời nhất‘.

Hội chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh (CRS) là gì?

Hội chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh tác động tới sự phát triển của nửa thân dưới, bao gồm cột sống, các chi, bàng quang, ruột.

Các xương ở vùng cột sống dưới có thể bị biến dạng hoặc không có. Các bất thường của cột sống cũng thường ảnh hưởng tới ngực – khiến nạn nhân gặp khó khăn khi thở.

Một số bệnh nhân còn phải chịu một số bất thường ở xương hông, mông dẹt, chân không phát triển, bàn chân khoèo. Các bất thường về thận, bao gồm không thận hoặc chúng dính vào nhau cũng như các vấn đề về bàng quang cũng khá phổ biến.

Hội chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh có liên quan tới tình trạng người phụ nữ bị tiểu đường trong lúc mang thai. Nguyên do được cho là lượng đường huyết cao đã gây tác hại cho sự phát triển thai nhi. Tuy nhiên, những ca mắc CRS ngẫu nhiên cũng vẫn xảy ra.

Chỉ có 5 người ở Anh được xác nhận mắc hội chứng thoái hóa cột sống. Thống kê cho thấy, trong 20.000 ca sinh nở ở Mỹ thì có nhiều nhất là 1 bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng này ở một mức độ nào đó.

Những người sống sót thường có khả năng nhận thức bình thường nhưng phải sống chung với tình trạng khuyết tật ở chi dưới, giảm kiểm soát bàng quang và ruột.

Biện pháp điều trị thường tập trung vào việc giúp đỡ bệnh nhân sống một cuộc sống bình thường nhất có thể.

Nguồn: Trung tâm Thông tin di truyền và các bệnh hiếm gặp

Theo Songkhoe