Những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con

Bệnh di truyền hiểu đơn giản là bệnh do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể. Những đột biến gen/ nhiễm sắc thể này có thể do sự tác động gây đột biến từ môi trường sống, và có thể do nguồn gốc từ các đột biến gen/ nhiễm sắc thể có từ bố hoặc từ mẹ, và có thể là từ cả bố lẫn mẹ di truyền cho con cái. Những đột biến này có thể gây một số bệnh di truyền như:

1.Bệnh máu khó đông (Hemophilie A): Thông thường ở những người bình thường, nếu bị đứt tay hay trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy ra để tránh tình trạng mất máu, tuy nhiên ở những người mắc bệnh này thì cơ thể không tạo ra cục máu đông nên rất khó để cầm máu dẫn đến tình trạng mất máu. Đây là một trong những bệnh có tính chất di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Vì vậy bệnh máu khó đông hầu thường thấy ở bé trai. Hiện nay để điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và làm tăng yếu tố VIII trong máu có chức năng tạo chất kết dính ngăn chảy máu ồ ạt.

2. Bệnh đái tháo đường: nhiều người không biết rằng nếu bố hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường thì có khả năng di truyền sang con cái. Các nhà khoa học còn phát hiện rằng những biến thể trong gen cũng có khả năng gây bệnh tiểu đường do đó nếu bố/ mẹ có những biến thể này thì cho dù chưa có biểu hiện của bệnh trước khi mang thai nhưng khả năng con bị bệnh là hoàn toàn có thể xảy ra do bệnh di truyền theo gen. Còn nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỉ lệ di truyền là 1/4, riêng với tiểu đường type 2 thì nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỉ lệ di truyền là 1/7 – 1/3, nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này là 50% đến 70%’

Rất nhiều yếu tố di tuyền trong đó có cả bệnh tật mà con cái thừa hưởng ở bố mẹ

3. Cận thị: Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao. Ngoài ra mức độ di truyền này có phụ thuộc vào độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp, nhưng nếu bố hoặc mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ 6 đi ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.

4. Bệnh Thalassemia (bệnh Huyết tán bẩm sinh): đây là một trong những bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em mà nguyên nhân là do bố hoặc mẹ, hoặc cả bố mẹ mang có gen gây bệnh này. Bình thường gen lặn trên nhiễm sắc thể (tức người mang gen bệnh không có biểu hiện bệnh) và chỉ biểu hiện khi có hai gen bệnh kết hợp với nhau (khi hai người có cùng gen bệnh kết hôn) thì khi có thai, khả năng mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%. Biểu hiện của bệnh là người bệnh bị thiếu máu nặng cần phải điều trị truyền máu, nếu thừa sắt thì điều trị để thải sắt. Do thừa sắt và cơ thể thiếu máu nên nếu không điều trị kịp thời sẽ xuất hiện các biến chứng như: biến dạng xương mặt, sạm da, gan lách to, suy tim… Điều trị bệnh hiện nay chỉ có thể truyền máu và uống chất thải sắt, hoặc ghép tế bào gốc chi phí điều trị rất tốn kém. Do đó để phòng tránh bệnh cần thiết phải làm kiểm tra tiền hôn nhân xe có mang gen bệnh hay không, việc thực hiện các xét nghiệm này là để tránh cho hai người mang gen bệnh lấy nhau.

Cần theo dõi và phát hiện sớm những bệnh thuộc yếu tố di truyền để giúp bé phát triển tốt

5. Bệnh mù màu: biểu hiện là trẻ nhưng không phân biệt được màu sắc. Tuỳ từng trường hợp, có người chỉ không phân biệt được màu đỏ, xanh tuy nhiên cũng có người lại không thể phân biệt được màu sắc, chỉ có thể cảm nhận tất cả màu sắc thành kiểu trắng đen. Bệnh liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX, nam là XY) và phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng để phân biệt màu sắc nên nếu người mẹ mang gen bệnh (bản thân không bệnh nhưng mang gen bệnh) thì khi sinh con, là con trai thì sẽ mắc bệnh mù màu do nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.Nếu sinh con gái thì chỉ khi cả bố lẫn mẹ đều có gen bệnh thì bé gái mới mắc bệnh.

Trên đây là một số bệnh có liên quan đến tính chất di truyền, do đó cách tốt nhất để phòng chống bệnh là cha mẹ cần kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi quyết định có con. Khi bé chào đời phải theo dõi cẩn thận để có thể kịp thời có biện pháp thích hợp chế ngự, kìm hãm những căn bệnh di truyền này.

Theo Babymarry