Dị tật ống thần kinh và cách ngăn ngừa mẹ PHẢI biết

Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cần phẫu thuật cấp cứu hoặc phải có sự can thiệp của y khoa ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ. Dị tật xảy ra do ống thần kinh không đóng vào ngày 18 – 28 của thai kỳ.

Có nhiều nguyên nhân gây ra khiếm khuyết ống thần kinh: do sự tương tác của của các yếu tốt gene và môi trường. Tiền sử bệnh: nếu trong gia đình từng có trẻ bị dị tật này thì nguy cơ dị tật quay trở lại tăng từ 4 – 10% nhưng loại dị tật sau có thể khác với lần trước. Phụ nữ bị động kinh được điều trị bằng Axit Valproic hoặc Carbamazepine có nguy cơ con bị ảnh hưởng là 1%, với những người bị tiểu đường phụ thuộc vào Isulin để điều trị cũng có những ảnh hưởng tương tự.

Sau đây là những bệnh có thể gặp do dị tật ống thần kinh:

Vô sọ

Đây là hiện tượng bất thường trong sự phát triển của não và hộp sọ dẫn đến việc não chỉ phát triển rất nhỏ, thường thiếu một phần có khi là thiếu toàn bộ vùng đại não (đây là vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động), không có xương bao phủ phía sau đầu. Đôi khi còn thiếu xương bao phủ phía trước và cả hai bên đầu. Ngoài ra thai vô sọ còn có những biểu hiện khác như tai gấp lại, những dị tật tim bẩm sinh.

Thai vô sọ thường không chuẩn đoán được trước tuần 10 – 12 của thai kỳ do mô sọ ban đầu được hình thành một cách bình thường. Để chuẩn đoán được chính xác thai phụ nên chọc ối, làm xét nghiệm máu.

Biểu hiện bệnh:

Sau khi chào đời, bé thường có những dị tật có thể nhìn thấy như: khuôn mặt bất thường, thể tích hộp sọ giảm đi nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và việc thiếu xương sọ). Có một điều đáng buồn là thai vô sọ không thể cứu chữa được. Những điều trị với dị tật này chỉ mang tính chất hỗ trợ bởi 75% trẻ sẽ chết ngay sau khi chào đời.

Thoát vị não

Thoát vị não là dị tật hiếm gặp. Cho đến bây giờ người ta vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra thoát vị não. Đây là hiện tượng hộp sọ không đóng hoàn toàn mà tạo ra một khe hở qua đó mô não, dịch tủy não và màng não hình thành giống như một chiếc túi. Vị trí phổ biến nhất của thoát vị não thường là đường giữa của phần trên hộp sọ, vùng giữa trán, mũi và phía sau hộp sọ. Thoát vị não phía sau hộp sọ dễ dẫn đến những rối loạn thần kinh và nó làm gia tăng tỷ lệ thai chết trong tử cung. Chỉ có khoảng một nửa số thai nhi có dị tật này sống sót cho đến khi chào đời.

Biểu hiện

Những biểu hiện và bất thường thường gặp ở những trẻ có thể sống sót qua dị tật này là: liệt, co cứng tay chân, mất điều hòa cử động, chậm phát triển tâm thần, có vấn đề về thị lực, chậm tăng trưởng và thường xuất hiện những cơn tai biến.

Bé có thể phẫu thuật khi nào?

Những trẻ bị thoát vị não cần phải được phẫu thuật để đặt lại những phần mô thò ra ngoài để não và dịch tủy não trở lại bên trong xương sọ cũng như đóng khe hở lại. Thường phải đợi một vài ngày sau khi bé chào đời mới có thể làm phẫu thuật này. Phần lớn các cuộc phẫu thuật được thực hiện từ khi sinh ra cho đến khi trẻ được 4 tháng tuổi. Thời điểm phẫu thuật còn phụ thuộc vào vị trí, kích thước để xem có thể che phủ được những khiếm khuyết đó không nữa.

Chẻ đôi đốt sống (thoát vị màng não tủy)

Phần tạo thành tủy sống và cột sống của ống thần kinh không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong.

Biểu hiện bệnh

Có thể nhìn thấy dấu của dị tật này trước sinh thông qua biện pháp siêu âm. Nếu thoát vị màng não tủy nặng thì sẽ không nhìn thấy những cử động chi dưới của thai nhi. Trong trường hợp này nên chấm dứt thai kỳ để tránh chèn ép cơ học hoặc nhiễm trùng. Phần lớn các thai phụ sẽ được mổ để lấy thai.

Sau sinh có thể thấy những biểu hiện sau: Liệt hai chi dưới, biểu hiện liệt có thể xuất hiện ở một hoặc đôi khi là cả hai chi dưới, mất cảm giác hoặc rối loạn cơ.

Cách điều trị

Ngay khi trẻ chào đời và được chẩn đoán bệnh, cần đặt ngay một miếng gạc vô trùng có tẩm nước muối lên chỗ tổn thương để tránh khô da.

Phẫu thuật nên được tiến hành trong vòng 24 giờ đầu ngay sau khi phát hiện bệnh. Bác sĩ sẽ tiến hành rạch da quanh túi thoát vị và mở rộng sang 2 bên, bóc tách chân túi thoát vị khỏi tổ chức xung quanh. Cắt bớt một phần túi thoát vị và khâu lại.

Cách ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Có thể giảm nguy cơ tái phát dị tật ống thần kinh trong những lần có thai sau bằng cách bổ sung axit folic, các vitamin nhóm B trong 1 -2 tháng trước khi thụ thai và trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ.

Không sử dụng đồ uống có chứa cồn. Khi mẹ uống rượu, rượu trong máu truyền tới thai nhi thông qua dây rốn. Rượu làm giảm sự lưu thông máu từ mẹ qua con, chất dinh dưỡng, dưỡng khí giảm dẫn đến việc thai nhi yếu và kém phát triển.

Không hút thuốc. Hút thuốc trong thai kỳ đóng vai trò không nhỏ đến việc trẻ sinh non, khuyết tật sứt môi, hở vòm miệng thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ. Ngay cả khi mẹ hít phải khói thuốc thì thai nhi cũng gặp những nguy cơ không tốt cho sức khỏe.

Không sử dụng thuốc có chất gây nghiện. Sử dụng thuốc có chứa chất gây nghiện có thể khiến mẹ sinh non, sinh con nhẹ cân hoặc thai nhi sẽ gặp phải các khuyết tật khi chào đời. Phụ nữ nghiện cocain khi mang thai có thể sinh con gặp phải những khuyết tật ở tay, chân và có thể cả ở tim.

Sử dụng thuốc có chỉ định của bác sĩ. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến thai nhi, vì thế trước khi có ý định sử dụng bất cứ loại thuốc nào bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ để có sử dụng loại thuốc phù hợp nhất với mình mà không gây ảnh hưởng đến con. Hãy đảm bảo những loại thuốc hay thực phẩm chức năng bạn dùng có thể dùng an toàn cho phụ nữ có thai mà không gây ảnh hưởng gì.

Phan Liên (Tổng hợp)